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![]() maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Titre : Le basket dans le sang Type de document : texte imprimé Auteurs : Clément Guillou, Auteur Editeur : Le Monde Editions, 2018 Article : p.15 Langues : Français (fre)
in Le Monde > 22994 (15/12/2018)Descripteurs : basket-ball / maladie héréditaire / sportif Résumé : Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son physique hors-norme ; retour sur son ascension dans le milieu du basket-ball ; les caractéristiques du "syndrome de Marfan" ; son quotidien sous surveillance médicale au sein de la Fédération espagnole de basket ; son rêve de jouer en NBA ; les efforts à venir ; les inquiétudes de son entourage. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article]Le choc des révélations / Victorine de Oliveira / Philo éditions (2016) in Philosophie magazine, 97 (mars 2016)
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Titre : Le choc des révélations Type de document : texte imprimé Auteurs : Victorine de Oliveira, Auteur Editeur : Philo éditions, 2016 Article : p.22-23 Langues : Français (fre)
in Philosophie magazine > 97 (mars 2016)Descripteurs : maladie du système nerveux / maladie héréditaire Résumé : Témoignage d'une jeune femme atteinte d'une maladie rare, la chorée de Huntington. Objectifs du collectif "Dingdingdong", dont elle est la co-fondatrice, un "Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington". Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Enquête, reportage [article]Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité n° 97 documentaire CDI 8803 Disponible
Titre : Mendel, les prémices de la génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Neige Cordonnier, Auteur Editeur : Les génies de la science, 2008 Description : 96 p. Présentation : ill. Format : 29 cm ISBN/ISSN : 3780531706905 Prix : 6,90 Descripteurs : clone / génome humain / hérédité / hybridation / maladie héréditaire / technique physicochimique Résumé : Les espèces sont-elles fixes ou se transforment-elles ? Les hybrides peuvent-ils donner naissance à de nouvelles espèces ? Pourquoi les descendants ressemblent-ils à leurs ancêtres ? Lorsque, en 1854, Gregor Mendel commence ses recherches sur lhybridation des pois, ces questions suscitent dâpres discussions parmi les horticulteurs et naturalistes. Le jeune moine morave revient de lUniversité de Vienne, où il a acquis de solides connaissances tant en biologie quen physique et en mathématiques. Conscient des enjeux scientifiques de ses recherches, il cultive et observe minutieusement, pendant 12 ans, plus de 28 000 plantes de pois. Passionné de statistiques, il est persuadé que lanalyse mathématique de ces plantes le conduira à quelque loi de la nature. Il a raison. Ses pois portent en germe lhistoire de la génétique, une histoire riche en rebondissements : ses lois de lhérédité furent accueillies dans lindifférence générale, oubliées, puis redécouvertes en 1900. Elles suscitèrent alors enthousiasme autant que critiques acerbes. Puis la biologie a vu ses fondements bouleversés, avec la découverte des gènes, le décryptage du génome humain, lessor de la bio-informatique. Pour autant, les principes mendéliens nont pas disparu dans la tourmente. Adriana Giannini, journaliste scientifique, retrace cette histoire passionnante en sappuyant sur les travaux les plus récents des historiens des sciences.Également au sommaire : le combat dAndré Aubréville, dès les années 1930, contre lavancée du désert, lambiguïté de lantiracisme en France au début du XXe siècle, et une réflexion sur les fondements de léthique. Nature du document : documentaire Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité 575.1 COR documentaire CDI 7795 Disponible Nouvel espoir dans le traitement de la drépanocytose / Sandrine Cabut / Le Monde Editions (2017) in Le Monde, 22437 (03/03/2017)
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Titre : Nouvel espoir dans le traitement de la drépanocytose Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Cabut, Auteur Editeur : Le Monde Editions, 2017 Article : p.5 Langues : Français (fre)
in Le Monde > 22437 (03/03/2017)Descripteurs : maladie héréditaire / thérapie génique Résumé : Présentation des résultats positifs, publiés en 2017, dans le "New Journal of Medecine", du traitement par la thérapie génique, réalisé à l'hôpital Necker (Paris) en 2014, sur un adolescent atteint de drépanocytose : les symptômes de cette maladie génétique ; l'état de rémission du malade ; l'alternative de la thérapie génique aux traitements médicamenteux et à la greffe de moelle pour les malades n'ayant pas de donneur compatible ; lentivirus utilisé comme vecteur (LentiGlobin BB305) pour introduire le gène codant ; les différentes étapes du protocole thérapeutique ; le coût de cette thérapie ; les perspectives des autres stratégies de thérapie génique. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article]Thérapie génique : succès contre une maladie du sang héréditaire / Sandrine Cabut / Le Monde Editions (2018) in Le Monde, 22790 (20/04/2018)
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Titre : Thérapie génique : succès contre une maladie du sang héréditaire Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Cabut, Auteur Editeur : Le Monde Editions, 2018 Article : p.13 Langues : Français (fre)
in Le Monde > 22790 (20/04/2018)Descripteurs : maladie héréditaire / thérapie génique Résumé : Présentation de l'essai thérapeutique international publié en avril 2018 sur le traitement de la bêta-thalassémie, maladie génétique qui perturbe la production d'hémoglobine et cause une anémie : le processus de cette thérapie génique ; la réalisation d'une autogreffe à partir des cellules souches permet des soins moins contraignants et plus efficaces ; les perspectives de cette thérapie pour d'autres maladies de l'hémoglobine. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article]